Δωρεάν προληπτικοί έλεγχοι για σοβαρά γενετικά νοσήματα
Τη διενέργεια δωρεάν διενέργεια προληπτικών περιγεννητικών (νεογνικών) για δύο σοβαρά γενετικά νοσήματα ανακοίνωσε το Υπουργείο Υγείας, δίνοντας μια σημαντική βοήθεια στα ζευγάρια τα οποία απαλλάσσονται από τα κόστη τέτοιων διαγνωστικών εξετάσεων.
Σύμφωνα με τη σχετική ανακοίνωση, σε συνεργασία του Υπουργού Υγείας, Άδωνι Γεωργιάδη και του Αναπληρωτή Υπουργού Εθνικής Οικονομίας και Οικονομικών, Νίκου Παπαθανάση, εντάσσεται στο Ταμείο Ανάκαμψης και Ανθεκτικότητας η επιχορήγηση του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού για τη διενέργεια προληπτικών περιγεννητικών (νεογνικών) ελέγχων για Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (ΝΜΑ) και Βαριά Συνδυασμένη Ανοσοανεπάρκεια, συνολικού προϋπολογισμού 2.022.440 ευρώ.
Στόχος του Εθνικού Προγράμματος για την Πρόληψη της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας, η οποία αποτελεί το τρίτο πιο συχνό σοβαρό γενετικό νόσημα στην Ελλάδα, αποτελεί η προσφορά στους υποψήφιους γονείς της ευχέρειας αναπαραγωγικών επιλογών και της δυνατότητας, εφόσον το επιθυμούν, προετοιμασίας για έγκαιρη αντιμετώπιση της νόσου αμέσως μετά τη γέννηση, επωφελούμενοι από την αποδεδειγμένα μέγιστη απόδοση των υπαρχόντων θεραπειών κατά την προσυμπωματική περίοδο.
Σε ασθενείς με ΝΜΑ, η έγκαιρη ανίχνευση των πασχόντων και η χορήγηση των ενδεδειγμένων θεραπειών μπορεί να αποτρέψει την ταχεία και μη αναστρέψιμη απώλεια της κινητικής λειτουργίας που προκαλείται από τη νόσο. Χωρίς νεογνικό διαγνωστικό έλεγχο, χάνεται η δυνατότητα της έγκαιρης διάγνωσης και της παροχής της βέλτιστης ιατρικής φροντίδας που θα μπορούσαν να αποτρέψουν την εξέλιξη της νόσου.
Επίσης, με την ίδια απόφαση εντάσσεται στο Ταμείο Ανάκαμψης Πρόγραμμα προληπτικού ανιχνευτικού ελέγχου φορείας Νωτιαίας Μυικής Ατροφίας και της παραλλαγής p.Phe508del της Κυστικής Ίνωσης σε γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας, ηλικιακού φάσματος 20-35 ετών, στην Περιφέρεια Κρήτης και την Ικαρία.
Προληπτικός Έλεγχος Νεογνών στην Ελλάδα
Το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (Ε.Π.Π.Ε.Ν.) πραγματοποιείται αποκλειστικά από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (ΙΥΠ), όπου και ελέγχεται το σύνολο των νεογνών της χώρας. Το Ε.Π.Π.Ε.Ν. καλύπτει όλα τα νεογέννητα της Ελλάδας, δεν περιορίζεται μόνο στη μέτρηση μιας χημικής ουσίας, αλλά είναι μια ολοκληρωμένη υπηρεσία που περιλαμβάνει την επιβεβαίωση της ανίχνευσης, τη διάγνωση, τη θεραπευτική αντιμετώπιση και αξιολόγηση της πορείας του πάσχοντος παιδιού, σύμφωνα με τα κριτήρια του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (WHO) και την έκθεση της Επιτροπής Εμπειρογνωμόνων “Newborn screening in Europe Expert Opinion document, Contract number 2009 62 06 of the Executive Agency for Health and Consumers” της Ευρωπαϊκής Ένωσης. Επίσης περιλαμβάνει τη γενετική συμβουλή και την πρόληψη.
Το πρόγραμμα άρχισε στη χώρα μας το 1974 πιλοτικά για τη νόσο Φαινυλκετονουρία (PKU), συμπληρώθηκε σταδιακά με τη μέτρηση της δραστικότητας του ενζύμου Αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD), τον έλεγχο του Συγγενούς Υποθυρεοειδισμού (CH) και τη νόσο της Γαλακτοζαιμίας (TGAL). Μέχρι σήμερα έχουν ελεγχθεί περισσότερα από 3.000.000 νεογνά για τα εξεταζόμενα νοσήματα και εξετάζονται ετησίως άνω των 80.000 νεογνών. Παρ’ όλα αυτά, προς το παρόν το Ε.Π.Π.Ε.Ν. δεν διενεργεί εξετάσεις του διευρυμένου νεογνικού ελέγχου, οι οποίες καλύπτονται κατά ένα ποσοστό 25-30% από τον ιδιωτικό τομέα.
Πηγή: Υπουργείο Υγείας, Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού
Επιμέλεια: Γιώργος Σακκάς
GR-NON-01423